O Transtorno do Espectro Autista (TEA), conforme definido pelo DSM-51 — o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais — é uma condição do neurodesenvolvimento caracterizada por dificuldades na comunicação e interação social, além da presença de padrões restritos e repetitivos de comportamento. Essas manifestações podem ocorrer em diferentes intensidades e variar amplamente entre os indivíduos.

Os primeiros sinais geralmente surgem na infância. Em alguns casos, a criança apresenta desenvolvimento aparentemente típico nos primeiros anos de vida e, posteriormente, ocorre regressão de habilidades já adquiridas, especialmente relacionadas à linguagem e à interação social. É importante destacar que o autismo não é uma doença, mas uma condição neurodiversa. Isso significa que o cérebro funciona de maneira diferente, podendo gerar desafios distintos no cotidiano, mas também diferentes formas de percepção, aprendizado e interação com o mundo. O termo “espectro” reflete justamente essa ampla variabilidade clínica, funcional e comportamental entre as pessoas com TEA.

Quais são as causas do autismo?

O TEA possui origem multifatorial, ou seja, não existe uma única causa conhecida para sua ocorrência. Evidências científicas demonstram forte influência genética, observada por meio da maior frequência do transtorno em meninos, do aumento do risco entre irmãos de pessoas com TEA e da elevada concordância diagnóstica entre gêmeos idênticos2-5.

Além dos fatores genéticos, fatores ambientais também podem contribuir para o desenvolvimento do transtorno6. Entre eles, destacam-se exposições durante a gestação, como infecções maternas e contato com substâncias tóxicas, além de complicações perinatais, como sofrimento fetal, aspiração de mecônio e baixo peso ao nascer. Atualmente, acredita-se que o TEA resulte da interação entre múltiplos genes, fatores ambientais e mecanismos epigenéticos — modificações na expressão gênica que não alteram a sequência do DNA, mas influenciam o funcionamento cerebral e o neurodesenvolvimento.

Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico, realizado a partir da observação do comportamento, do desenvolvimento e da história da criança, adolescente ou adulto. Ele segue critérios estabelecidos pelo DSM-5 e pelas Classificações Internacionais de Doenças (CID-10 e CID-11). Atualmente, não existem exames laboratoriais ou de imagem capazes de confirmar o diagnóstico.

O ideal é que a avaliação seja conduzida por uma equipe interdisciplinar especializada em neurodesenvolvimento, podendo envolver médicos, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e psicopedagogos. O diagnóstico se baseia, principalmente, em dois grandes grupos de manifestações: déficits persistentes na comunicação e interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento.

As dificuldades na comunicação e interação social podem incluir pouco contato visual, dificuldade em iniciar ou manter interações, menor compartilhamento de emoções e dificuldades na compreensão de regras sociais implícitas. Mesmo indivíduos com amplo vocabulário podem apresentar dificuldades pragmáticas na comunicação, como interpretar expressões de forma literal ou compreender ironias, metáforas e linguagem corporal.

Já os padrões restritos e repetitivos de comportamento podem envolver movimentos repetitivos (estereotipias), necessidade intensa de rotina, resistência a mudanças, fala repetitiva e interesses muito específicos ou intensos. Muitas pessoas com TEA também apresentam alterações sensoriais, manifestadas tanto por hipersensibilidade quanto por hipossensibilidade a estímulos como sons, luzes, texturas, temperatura e dor. Essas alterações podem influenciar diretamente o comportamento e a rotina, contribuindo, por exemplo, para seletividade alimentar, medo intenso de determinados sons ou busca constante por estímulos sensoriais.

A heterogeneidade do TEA pode dificultar o reconhecimento do transtorno. Em crianças pequenas, por exemplo, pode haver confusão entre atraso de linguagem e manifestações do espectro autista. Em adultos e especialmente em mulheres, os sintomas podem ser mascarados por estratégias compensatórias aprendidas ao longo da vida, fenômeno conhecido como “camuflagem social”, o que frequentemente contribui para diagnósticos tardios.

Como é realizado o tratamento?

O objetivo do tratamento não é “curar” o autismo, mas promover qualidade de vida, autonomia e funcionalidade. As intervenções buscam favorecer o desenvolvimento da comunicação, das habilidades sociais e da independência nas atividades do cotidiano, além de reduzir comportamentos que possam gerar sofrimento ou prejuízo funcional.

A base do tratamento é não medicamentosa e envolve acompanhamento multiprofissional individualizado. Terapias conduzidas por profissionais de diferentes áreas auxiliam no desenvolvimento global e na adaptação ao ambiente familiar, escolar e social. A intervenção precoce é especialmente importante devido à neuroplasticidade cerebral presente na infância, período em que o cérebro apresenta maior capacidade de adaptação e aprendizagem.

O uso de medicações não trata o TEA em si, mas pode ser indicado para manejo de sintomas associados e comorbidades, como insônia, hiperatividade, ansiedade, agressividade, depressão e desatenção. A decisão pelo uso medicamentoso deve ser individualizada e baseada no impacto desses sintomas na qualidade de vida e no funcionamento da pessoa.

Conclusão

Em suma, o TEA é uma condição complexa e heterogênea. O diagnóstico é clínico e baseado no comportamento. O tratamento deve ser individualizado e centrado em intervenções terapêuticas. A medicação pode ser útil em casos selecionados. A abordagem precoce e intensiva é fundamental para melhores resultados no desenvolvimento e na qualidade de vida, principalmente devido à neuroplasticidade cerebral que existe na infância.

Sobre a autora: Dra. Letícia Thaís Nogueira, Médica pela Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Neurologista pelo Hospital São Lucas da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS) e Pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista pela Faculdade Focus.

Referências

1. American Psychiatric Association. Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5-TR. 5. ed. rev. Porto Alegre: Artmed, 2023

2. Maenner MJ, Shaw KA, Baio J, et al.; Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 sites, United States, 2020. MMWR Surveill Summ. 2023;72(2):1-14.

3. Ozonoff S, Young GS, Carter A, Messinger D, Yirmiya N, Zwaigenbaum L, et al. Recurrence risk for autism spectrum disorders: a Baby Siblings Research Consortium study. Pediatrics. 2011;128(3):e488-95.

4. Hallmayer J, Cleveland S, Torres A, Phillips J, Cohen B, Torigoe T, et al. Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Arch Gen Psychiatry 2011; 68:1095-102.

5. Nordenbaek C, Jorgensen M, Kyvik KO, Bilen - berg N. A Danish population-based twin study on autism spectrum disorders. Eur Child Ado - lesc Psychiatry 2014; 23:35-43

6. Karimi P, Kamali E, Mousavi SM, Karahmadi M. Environmental factors influencing the risk of autism. J Res Med Sci. 2017;22:27.